COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alba Isasi, Maria Teresa 1; Vázquez Lorenzo, Julian 2; Valero López, Gabriel 2; Cabrera Maqueda, Jose Maria 2; Fuentes Rumi, Maria Luna 2; Baídez Guerrero, Ana Ester 2; Morales De la Prida, Moises 2; Cánovas Iniesta, Maria 2; García Molina, Estefania 2; Carreón Guarnizo, Ester 2
CENTROS
1. Centro de Neuroinmunología, Servicio de Neurología, Laboratorio de Imagen Avanzada en trastornos neuroinmunológicos, Institut d'Investigacions Biomèdi. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
OBJETIVOS
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por anomalías de la pigmentación cutánea y desarrollo de neurofibromas en piel y sistema nervioso. Aquellos constituidos sobre terminaciones nerviosas se denominan plexiformes, aparecen en un 30% de pacientes, y pueden causar sintomatología secundaria a la compresión de estructuras vecinas
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta el caso de una paciente con NF-I y cuadro progresivo sensitivo-motor derecho con cervico-braquialgia asociada.
RESULTADOS
Se trata de una mujer de 40 años con NF-1 e historia de 2 años de evolución de cervicobraquialgia derecha, que en los 2 últimos meses acusaba parestesias y debilidad en territorio de distribución de raíces C5-C7 con pérdida de destreza fina en mano derecha, y progresiva debilidad en miembro inferior derecho (MID) arrastrándolo al caminar. A la exploración presentaba un balance muscular patológico distal en extremidades derechas (EEDD) 4/5, sin atrofia ni fasciculaciones, hipoestesia en extremidades inferiores con correcta discriminación tactoalgésica, hipopalestesia distal severa en MID, leve en izquierda, reflejos osteotendinosos exaltados en EEDD, Babinsky derecho, clonus inagotable y marcha parética en MID. Ante sospecha de afectación radiculo-medular, se realizó resonancia medular que evidenció la presencia de neurofibroma plexiforme intramedular e intradural entre C5-C7, responsable del cuadro. Se sometió a la paciente a laminoplastia C6-C7 con mejoría clínica, demostrando la inmunohistoquímica de la muestra la existencia de ganglioneuroma
CONCLUSIONES
A pesar de la baja prevalencia, ante cuadros sugerentes de mielopatía o síndrome medular en pacientes con NF-1, hay que considerar la presencia de neurofibromas plexiformes que requieran tratamiento quirúrgico
